2022年第三代试管婴儿(PGD)可以筛查的274种遗传病列表

最初的第三代试管婴儿一般采用荧光原位杂交技术（FISH）的方法，能够同时检测不超过8对染色体，但是人类染色体有23对，其中5-7对染色体正常，仍然有可能存在其他染色体的异常，而没有被发现，所以才有了之后技术的发展，也就是现在可以筛查的274种遗传病技术，这项技术受到了很多的患者的好评，很好的解决了把疾病基因遗传给小孩子的问题。

三代试管婴儿可以筛查的疾病

我们都知道第三代试管婴儿PGD/PGS技术能够筛查染色体、遗传病，帮助阻断遗传疾病的发生从而避免患病儿的出生，起到一个优生优育的目的，但遗传病的种类有很多，哪些三代试管婴儿可以筛查什么疾病呢？

一般只有生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传，Y连锁遗传等遗传病孩子高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确，或致病基因连锁标记明确才能阻断，一定要是明确的致病基因诊断，不是所有疾病都可以通过PGT阻断的。

序号遗传性疾病

埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

大疱性表皮松懈，优势营养不良

大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

掌跖角化表皮

面肩肱型肌营养不良

家族性腺瘤性息肉病

家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

费希特纳综合征

脆性X

血友病甲

血友病乙

遗传性球形细胞增多症

α-地中海贫血

亨廷顿病

亨特综合症(黏多糖症二A)

乳腺癌，基因1

腓骨肌萎缩症1B

马凡氏综合症

诺里病

眼皮肤白化病

成骨发育不全1型

肾性尿崩症

低磷酸酯酶

外胚层发育不良

小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

但也并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种，目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

适应人群

PGS的适应症是：夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况；

PGD的适应症是：父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。

其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症（DMD）特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。

在基因层面，对一种疾病诊断，要准确率和经济性达到临床要求，其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种，全世界的临床医生和科研人员，正帮大家一颗一颗排除，每一次的胜利都是人类前进的一小步。

目前第三代试管技术只可以筛查单基因遗传病125种遗传性疾病，以及染色体数目和结构的异常，但并不能有效地筛查多基因遗传病。也就是说如果想要预防的多基因遗传病并不存在明显的性别相关性，比如高血压，那么第三代试管婴儿技术目前也就帮不上忙了。

4第三代试管婴儿(PGD)

第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，主要适用于有遗传性出生缺陷且生育高风险的夫妇，做第三代试管婴儿的条件如下：

容易发生染色体异常的高龄产妇，除了高龄女性有染色体异常的遗传风险外，高龄男性也同样需要做第三代试管婴儿，可大大降低生出唐筛儿的概率;

有过流产史女性、头胎有缺陷以及异常染色体的患者，通过第三代试管婴儿的产前筛查技术能够从根本上达到优生优育的目的。

总结来说做第三代试管婴儿需要满足的条件为：“明确的致病基因或染色体，可检测的致病基因或染色体，理论上有机会获得正常或者只是携带者的后代，以及对于该项技术可能存在的缺陷能接受的情况下同意应用这一技术”。

可以通过三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎，从而阻断该病的遗传

，目前国际先进分子诊断技术，可以阻断已知所有的单基因疾病包括**A。

遗传疾病大全

▪囊性纤维化 ▪白化病 ▪血友病 ▪甲基丙二酸血症 ▪唐氏综合症 ▪特纳综合症 ▪脆性X染色体综合症 ▪克氏综合征 ▪18三体综合征 ▪XXX综合征 ▪帕陶氏综合症 ▪马凡综合征 ▪成骨不全症 ▪镰刀型细胞贫血症 ▪血红蛋白M病 ▪地中海贫血 ▪易位唐氏综合症 ▪16号三体综合征 ▪9号染色体三体 ▪亨廷顿舞蹈症 ▪Alport综合征 ▪鱼鳞病 ▪结节性硬化症 ▪苯丙酮尿症 ▪WAS综合征 ▪大疱性表皮松解症 ▪外胚层发育不良 ▪枫糖尿病 ▪多囊肾 ▪先天性耳聋 ▪Bloom综合征 ▪Joubert综合征 ▪Laron综合征 ▪Lowe综合征 ▪矮小症 ▪胱氨酸贮积症 ▪脊髓性肌萎缩症 ▪瓜氨酸血症 ▪卡氏综合征 ▪高胱氨酸尿症 ▪天使人综合症

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