诊断预防遗传病——首选第三代试管婴儿

众所周知，遗传病是对生育危害最大的一类疾病，因为目前医学技术还无法有效解决遗传病问题，但可以做到有效预防。临床上，针对遗传病的诊断主要分为两种：孕前诊断和产前诊断。

3哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?

大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，营养不良等;

2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等;

3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。

多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

3可筛查遗传病的PGD第三代试管婴儿技术

PGD：PGD的全称是胚胎移植前基因诊断技术，可以对125种常见遗传疾病进行筛查.

CCS：中文全称是比较基因组杂交-胚胎植入前基因筛查技术，是一种基于DNA的基因筛查技术，可以筛查全部的染色体或是部分非整数倍染色体。

第三代试管婴儿技术能准确地排查胚胎的染色体缺陷，为患者提供全面的优生优育保障，尤其适合多次自然流产、多次试管移植失败以及38岁以上的大龄女性。

更重要的是筛选胚胎性别0失误，美国是世界上少数可以筛选胚胎性别的国家之一，因此对于一心想要生男/女宝宝或是龙凤胎的家庭来说，试管婴儿是他们的福音。

遗传性耳聋可怕?别担心!第三代试管婴儿可**阻断 -

大家都是非常清楚的，国内第二代试管婴儿技术正对遗传病、传染病是束手无策的，如果有家族遗传病的家庭想要生育健康的小孩，只能将她交给天命了，而在2015年，国内狩猎重度耳聋遗传病家庭通过第三代试管婴儿技术成功的获得一个健康的宝宝。

我国**成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生，经听力筛查完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防的里程碑式的跨越。

这个新生儿的父母皆有重度耳聋家族遗传病的夫妻，他们曾两次自然妊娠，首胎男婴出生后确认为重度遗传性耳聋，还采用过人工耳蜗注入技术，第二胎男婴在妊娠期间就监测出带有遗传性耳聋，最终终止妊娠;

遗传性耳聋做第三代试管婴儿可**阻断遗传基因

极度想要拥有一个将康孩子的他们，于2013年来到了解放总医院，经过王秋菊教授和陈子江教授的合作，在历时18个月后，终于成功的通过第三代试管婴儿技术解决了该重度耳聋遗传病的问题，诞下了一个健康宝宝;

该病例的成功解决，标志着我国聋哑防治晋升到了一级防控，可以从根本上阻断家族遗传病的第三代试管婴儿技术也将在我国广泛推广，给有家族遗传病、传染病的家庭带来了曙光，同时也为我国2780万为耳聋患者预防优生带来了希望。

王秋菊教授和陈子江教授在此项案例成功后便携手合作继续深入研究，变遗传性疾病的被动预防为胚胎基因筛查诊断，并且努力将此技术推广向各地去的生殖医学中心，**解决遗传病及传染病造成的优生问题。

引用资料

2怎样预防多基因遗传病?

1、婚前健康检查：已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续前，应进行全面、系统的健康检查，特别要避免和近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等，比非近亲结婚的人多几倍。

2、孕前遗传咨询：如果亲属中有遗传病患者，要咨询是否可以要孩子;双方有一方患有某种疾病，但不知道是不是遗传病，能不能结婚，传给后代的概率有多大，就要进行孕前遗传咨询。

3、产前筛查：产前筛查主要针对一些目前还没有很好治疗的疾病，其目的是预防缺陷儿的出生。如果女性在做产前检查后发现高危可能性，需要进一步羊水穿刺检查才能确诊。

多基因遗传病的影响是非常大的，因此大家一定要做好预防工作。尤其是存在家庭遗传病史的人群，一定要在婚前和孕期进行基因检查，这样才能尽量避免将疾病遗传给后代。

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