广州助孕婴儿唐氏儿的早期症状图

概述

唐氏儿即唐氏综合征患儿，早期症状有特殊面容、智能落后、生长发育迟缓等。

唐氏综合征主要由染色体异常导致，母亲高龄、遗传、致畸物质是该病的诱发因素。

症状

本病主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，早期即可出现，随年龄增长日益明显，具体表现如下：

特殊面容

出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。裂小眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难状态。

唐氏综合征孩子特殊面容图

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智能落后

是本病最突出、最严重的临床表现，绝大部分患儿早期都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。

生长发育迟缓

患儿出生时的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。

四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

病因

唐氏综合征主要是由于第21号染色体呈三体征，因亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，从而导致相关染色体异常的症状。

治疗

唐氏综合征目前尚无有效治疗方法。主要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心地教育和培训，掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

[1]王卫平,孙锟,常立文.儿科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018:425-426.

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